Doppio premio Telethon alla D.ssa Maria Marchese
“La Dr.ssa Maria Marchese vince un “doppio premio” Telethon con il suo progetto su nuovi approcci terapeutici per la ceroidolipofuscinosi neuronale di tipo 5.
Le Ceroidolipofuscinosi Neuronali (CLN) (o Malattia di Batten) sono malattie neurodegenerative ultra-rare che rappresentano la causa maggiore di “demenza” nei bambini. La Malattia di Batten è causata da alterazioni delle vie lisosomiali e dell’autofagia, che portano all’accumulo di molecole tossiche, poiché questi due processi cellulari sono utilizzati per eliminare e riciclare componenti e molecole danneggiati. Il progetto riguarda la ceroidolipofuscinosi neuronale 5 (CLN5), una malattia causata da una carenza della proteina CLN5, una condizione grave che porta a epilessia intrattabile, deterioramento cognitivo e morte precoce.
L’obiettivo del progetto è di approfondire i meccanismi molecolari alla base di questa patologia in un modello animale, identificare i circuiti neuronali coinvolti e testare nuove molecole terapeutiche. I risultati permetteranno di accelerare la ricerca di terapie che possano consentire di migliorare la qualità di vita e la sopravvivenza dei pazienti con CLN5. Maria Marchese è anche la vincitrice del Telethon Carrier Award, con cui quest’anno la Fondazione Telethon finanzierà la carriera scientifica di giovani ricercatori, impegnati in progetti innovativi nel campo delle malattie genetiche rare” Le nostre congratulazioni alla Dottoressa Marchese.
